Анализ генома как средство профилактики рака молочной железы

Информация может быть не достоверна

Онколог клиники «Анадолу», доктор Сердар Турхал утверждает, что возможно. Одним из наиболее информативных способов для такой оценки он называет генетический анализ, который позволяет понять степень риска развития патологии не только у самой женщины, но и у ее родственников. Для этого, помимо исследования самого генетического материала, специалисты внимательно изучают историю болезни пациентки, ее наследственность, выясняют, кто в ее семейном дереве имел онкологические заболевания. И на основании этих данных выстраивают грамотную схему профилактики рака груди.

Какие изменения ищут врачи?

Многие случаи рака молочной железы связаны с мутациями в определенных генах. Так, наиболее известны гены BRCA1 и BRCA2: в случае, если они являются мутантными, риск развития злокачественной опухоли груди пациентки составляет до 80%. Влияние этого генетического отклонения столь велико, что некоторые женщины, у которых оно обнаружено, решаются на профилактическую операцию на молочной железе. Самый громкий пример такой пациентки — Анджелина Джоли.

Кроме того, на сегодняшний день выявлен и ряд других генов, мутации в которых увеличивают риск возникновения злокачественной опухоли груди. Специалисты медицинского центра «Анадолу» рекомендуют проводить расширенный анализ, включающий более 20 позиций в геноме человека. Сюда относятся мутации в таких генах, как:

• APC;

• АТМ;

• CHEK2;

• EPCAM;

• MLH1;

• MSH2;

• MSH6;

• PMS2;

• PTEN;

• TP53 и другие.

Кому показано прохождение генетического анализа на рак груди?

Строго говоря, сделать такое исследование будет полезно каждой женщине. В этом случае можно объективно оценить риск появления рака, составить план диспансерного наблюдения и профилактических обследований. А прямым показанием к проведению анализа является наличие близких родственников с онкологическими патологиями, а также предыдущие эпизоды злокачественных новообразований у пациентки. Конечно, предотвратить появление опухоли эти сведения не смогут. Но зато благодаря повышенной онкологической настороженности болезнь можно выявить на самых ранних стадиях развития, когда лечение рака молочной железы будет наиболее эффективным, а шансы на полное избавление от патологии — максимальны.

Уровень развития современной онкогенетики позволяет не только оценить общую вероятность появления злокачественной опухоли у конкретного человека. С определенной точностью можно установить и какой вид патологии имеет наивысший риск возникновения, и даже в каком возрастном диапазоне он будет максимально велик. Получив такую информацию, пациент может заранее принять меры предосторожности и вовремя обнаружить злокачественное заболевание на профилактических обследованиях. Схема таких обследований всегда индивидуальна — врачи «Анадолу» составляют ее вместе с пациентом после проведения генетического анализа.

Генетический анализ способен выявить склонность только к раку молочной железы?

На сегодняшний день связь с определенными генетическими мутациями выявлена и у многих других онкологических заболеваний. Так, в этот список уже включены злокачественные опухоли:

• желудка;

• поджелудочной железы;

• толстого кишечника, прямой и сигмовидной кишки;

• кожных покровов (меланома);

• предстательной железы;

• почек;

• эндометрия матки и др.